Beim Menschen

Die Ursache der Erkrankung ist die defekte Rückresorption von Cystin und den dibasischen Aminosäuren Ornithin, Alanin und Lysin durch die Bürstenepithelzellen im proximalen Nierentubulus

(Yeh et al. 1947, Dent und Rose 1951, Harris et al.1955).

Das Disulfid Cystin ist die oxidierte extrazelluläre Form der freien Aminosäure Cystein (Baumann 1883, Crawhall und Segal 1967).

Aufgrund der geringen Löslichkeit des Cystins bei pH-Werten unter 8,0, wie sie im Urin vorliegen, kommt es zur Präzipitation und Steinbildung im distalen Tubulus bei Cystinkonzentrationen von >300mg/g Kreatinin (Dahlberg et al. 1977, Segal und Thier 1995).

Bei Patienten mit Cystinurie liegt die Cystinkonzentration im Urin bei einem pH-Wert von 7,5 bei >500mg/g Kreatinin. Die der Steinbildung nachfolgenden Symptome schließen Koliken, Harntrakt-Infektionen, obstruktive Uropathien und Pyelonephritiden ein, die letztendlich bei 17 % der Patienten zur Niereninsuffizienz führen
(Dahlberg et al. 1977, dello Strologo et al. 2002)

Bei ca. 70 % der Patienten ist die Nierenfunktion herabgesetzt
(Lindell et al. 1997).

Unbehandelt ist die Lebenserwartung herabgesetzt
( Albers et al. 2001).

Etwa die Hälfte der Steine besteht aus reinem Cystin, die übrigen enthalten variierende Mengen an Kalziumsalzen
(Stephens 1989).

Zu den möglicherweise modulierenden Faktoren zählen die Hypocitraturie, Hyperurikämie, Hyperurikosurie und Hypercalcurie
( Botzenhart et al.2002).

Der Einfluss dieser Faktoren ist derzeit unklar. Der intestinale Defekt der Absorption von Cystin und den dibasischen Aminosäuren verursacht keine Pathologie, da die Oligopeptid-Absorption im Dünndarm die Versorgung mit essentiellen Aminosäuren gewährleistet (Hellier et al. 1970, Silk1974).